Ученые: Молекулярное профилирование улучшает диагностику и выживаемость детей с высоким риском развития рака

Рак является основной причиной смерти детей от болезней в большинстве развитых стран, и как минимум у четверти этих пациентов диагностируется агрессивный рак высокого риска или рецидив, при этом ожидаемая пятилетняя выживаемость составляет менее 30 %. Точная диагностика может быть затруднена, а выжившие пациенты часто страдают от побочных эффектов на протяжении всей жизни из-за токсичного лечения, необходимого для их излечения.

Теперь исследователи из Австралии показали, что с помощью точной медицины можно не только поставить более точный диагноз, но и повысить двухлетнюю выживаемость без прогрессирования у молодых пациентов с раком за счет более раннего применения направленного лечения. Результаты исследования будут представлены на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, пишет European Society of Human Genetics.

Доцент Ванесса Тиррелл, директор Национальной программы точной медицины «Нулевой детский рак» (ZERO), совместной инициативы Института детского рака и Детского онкологического центра, Детской больницы, в Рандвике, в Австралии, и ее коллеги из девяти детских онкологических центров по всей Австралии, с 2017 года включили в программу более 1600 детей.

Первое национальное клиническое исследование ZERO, которое проходило с 2017 по 2022 год, уже дало результаты, связанные с предрасположенностью ребенка к раку через варианты генов в его зародышевой линии (геномный риск развития рака у ребенка).

Эти варианты были обнаружены примерно у 16% детей с высоким риском развития рака. Использование полногеномного секвенирования (WGS) оказалось более чувствительным для выявления вариантов предрасположенности к раку зародышевой линии, чем стандартные методы клинического тестирования; более половины из них ранее не были выявлены при стандартном клиническом лечении, поскольку пациенты не соответствовали критериям тестирования.

Парное молекулярное профилирование опухоли и зародышевой линии увеличило частоту диагностики предрасположенности к раку зародышевой линии и помогло в генетическом консультировании семей, получивших эти результаты. Результаты исследования риска развития рака привели к высокому (почти 67%) уровню обращений в онкологические генетические службы и, как следствие, выявлению родственников, подверженных риску заболевания раком.

«Мы также обнаружили, что почти о 70% этих вариантов зародышевой линии ранее не было известно, что они связаны с типом рака, с которым сталкивались пациенты. Это, наряду с тем фактом, что более половины данных о генетическом риске развития рака свидетельствуют о более высокой предрасположенности к развитию вторичных форм рака после химиотерапии, имеет важное значение как для выбора лечения, так и для постоянного наблюдения», - отметили ученые.

Из недавно выявленных вариантов 80% имели значение для наблюдения за развитием рака и снижения риска его развития у родственников. По словам исследователей, это намного более высокая эффективность, чем в стандартной клинической практике, и имеет значительные последствия как для пациентов, так и для их семей.