10 հազվագյուտ, սակայն սարսափելի գենետիկական մուտացիաներ

LIFE 18 October, 2015 23:34

Խոսելով մարդու եզակիության մասին՝ որպես օրենք, նկատի ունենք ներքին աշխարհը: Սակայն լույս աշխարհ են գալիս մարդիկ, ովքեր մյուսներից առանձնանում են ոչ միայն ներաշխարհով, այլև արտաքին տեսքով: Այսօր մենք կպատմենք սարսափելի գենետիկական մուտացիաների մասին, որոնցով չափազանց հազվադեպ են ծնվում,-գրում է Past.am-ը :

1. Պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիա

Այդ գենետիկական հիվանդությունը դեռևս անվանում են «Բենջամին Բատոնի հակառակ ախտանիշ»: Այդ մուտացիայի ժամանակ արագորեն անհետանում են ենթամաշկային ճարպերը:
Դա հանգեցնում է նրան, որ մարդը իր տարիքից ավելի մեծ է երևում: Մուտացիայից ավելի շատ տուժում է վզի, ձեռքի, դեմքի մաշկը: Այդ հատվածներում առաջանում են կնճիռներ:
Պաշտոնապես գրանցվել է նման գենետիկական մուտացիայի շուրջ 200 դեպք: Հաճախ նման հիվանդությունը նկատվում է կանանց մոտ:

2. Proteus syndrome (Wiedemann syndrome)

Տվյալ հիվանդությունը անվանում են մուտացիա АКТ1 գենում, որը պատասխանատու է բջիջների համար: Դրա ժամանակ մարդու մոտ արագորեն անհավասար կերպով աճում են ոչ միայն մաշկի ծածկույթը, այլև ոսկորները:
Այս ախտանիշի դեպքում տեղի է ունենում գենի աշխատանքի խափանում՝ որոշ բջիջներ շարունակում են ակտիվորեն աճել այն ժամանակ, երբ մյուսները շարունակում են իրենց նորմալ աշխատանքը:

3. Պիգմենտային քսերոդերմա

Այդ հիվանդությունը ժառանգական է: Դրա ժամանակ բարձրանում է մաշկի զգայունությունը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ: Այն առաջանում է սպիտակուցների մուտացիայի ժամանակ, որոնք պատասխանատու են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցության ներքո վնասված ԴՆԹ-ների վերականգնման համար:
Որպես օրենք՝ հիվանդության առաջին ախտանշանները նկատելի են դառնում 3 տարեկանում: Երեխան շատ ժամանակ է անցկացնում արևի տակ՝ մաքուր օդին: Արևի ճառագայթները մարմնին առաջացնում են այրոցներ, անգամ մի քանի րոպե արևի տակ մնալու դեպքում:
Այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ ենթակա են ուռուցքային լուրջ հիվանդությունների: Եթե պրոֆիլակտիկ միջոցառումներ չձեռնարկվեն, ապա 10 տարեկանում կարող է առաջանալ ուռուցքային հիվանդություն: Այս հիվանդությունը պատահում է 1 մլն մարդուց 4-ի մոտ:

4. Էկտրոդակտիլիա

Տվյալ մուտացիան բնածին է: Դրանով տառապող մարդիկ չեն ունենում մատներ կամ թերի մատներ են ունենում: Այս հիվանդությունը առաջանում է 7-րդ քրոմոսոմի թերի աշխատանքի հետևանքով:

5. ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)

Հազվագյուտ հիվանդություն է: Այդ ժամանակ օրգանիզմում ձևավորվում են նոր ոսկորներ չնախատեսված հատվածներում:
Ֆիզիոլոգիայի տեսանկյունից ավելորդ ոսկորները ոչնչով չեն տարբերվում սովորական ոսկորներից՝ կատարում են նույն գործառույթը, ինչ սովորական ոսկորները: Սակայն խնդիրն այն է, որ ձևավորվում են ոչ այնտեղ, որտեղ հարկավոր է:

6. Յուներ Թանի ախտանիշ

Այս ախտանիշի առաջացման ժամանակ մարդիկ սկսում են չորեքթաթ քայլել, իսկ տեղեկատվության փոխանցման համար օգտագործում են պրիմիտիվ խոսք: Այս հիվանդությունը հայտնաբերել է կենսաբան Յուներ Թանը:

7. Տրիմետիլամինուրիա

Հիվանդության տարածման համար վիճակագրական տվյալներ գոյություն չունեն: Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է:
Այդ մուտացիայի ժամանակ մարդու օրգանիզմում կուտակվում է տրիմիտիլամին՝ նյութ, որն ունի նեխած ձվի կամ ձկան տհաճ հոտ: Այն արտադրվում է քրտինքի հետ: Այդ հիվանդությունն ունեցող մարդիկ չեն հայտնվում հասարակական վայրերում: Նրանց մոտ հաճախ է դեպրեսիա առաջանում:

8. Հիպերտրիխոզ

Մարդու մարմինը ծածկվում է մազածածկույթով•

9. Պրոգերիա

Շատ հայտնի հիվանդություն է: Բարեբախտաբար, շատ հազվադեպ է պատահում: Տեղի է ունենում ներքին օրգանների վաղաժամ ծերացում: Նման հիվանդությամբ մարդիկ ապրում են միջինը 13 տարի:

10. Էպիդերմոդիսպլազիա

Մարդու մարմնի վրա առաջանում են գոյացություններ, որ նման են ծառի կեղևի: